Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

Руководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»

Этиология

Определенной этиологической картины такое заболевание не имеет, но ученые предполагают, что это может быть:

  • генетическая предрасположенность;
  • низкий иммунитет;
  • раковые новообразования;
  • патологическое развитие плода.

Также следует сказать, что бывает системное поражение и местное. К местному относится поражение различных частей тела, а именно: сосуды лица, глотки, глаз, внутренних органов и многого другого. А вот системное поражение затрагивает одновременно все тело: кожу, кости, внутренние органы, нервную систему.

Как правило, местное поражение не представляет угрозу для жизни больного: оно имеет доброкачественный характер. Системное же приводит к нарушению в работе внутренних органов, из-за чего может развиться неврологическое отклонение и начаться кровотечение.

Причины

Катализатором развития синдрома Оменна являются мутации генов RAG1 и RAG2, участвующих в перестройке антигенных рецепторов в- и т-лимфоцитов. RAG-дефекты приводят к полной блокировке развития Т- и В-клеток, что вызывает тяжелую комбинированную иммунную недостаточность с отсутствием зрелых форм в- и т-лимфоцитов.

Синдром Оменна наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дети могут родиться с заболеванием, если оба родителя являются носителями мутантного гена. Риск рождения ребенка с данным синдромом составляет 25 %. Частота наследования генного дефекта у мальчиков и девочек одинаковая. Симптоматическая картина и развитие реакции ТПХ обусловлены разрушением тканей и органов на фоне поступления в кровь пролиферирующих материнских лимфоцитов во внутриутробный период. При большом количестве материнских лимфоцитов в организме плода развиваются множественные некрозы в селезенке и печени.

Особенности клинической картины дерматомиозита

Течение дерматомиозита может быть острым, подострым и хроническим. Ведущие симптомы дерматомиозита – кожные изменения и мышечные. Кожные высыпания появляются раньше мышечного симптома в некоторых случаях даже на несколько лет. Случаи одновременного появления вышеуказанных симптомов очень редки.

Для дерматомиозита в самом начале заболевания характерно появление околоногтевого валика и разрастание ложа ногтя.

Среди кожных проявлений патогномоническими считаются гелиотропные высыпания и симптом Готтрона.

Гелиотропные высыпания характеризуются возникновением лиловых или красных высыпаний между бровями и веком, которое чаще всего сочетается с отеком параорбитальной области. Сыпь так же может локализоваться на шее, грудной клетке, верхних конечностях, спине, ягодицах и др.

Читайте также:  Полинейропатия: причины, признаки, симптомы, лечение

Симптом Готтрона – это красного цвета узелки и бляшки, которые локализованы на разгибательных поверхностях локтевых, коленных и суставах кисти и шелушатся. Симптом Готтрона может быть полностью обратимым.

Для дерматомиозита характерно поражение и слизистых оболочек, в частности конъюнктивы. Не редко возникает стоматит.

Мышечный симптом характеризуется чрезмерной мышечной слабостью, интенсивность которой со временем нарастает. Дерматомиозит поражает мышцы конечностей, шеи и вследствие этого даже элементарные движения могут создавать проблемы. Далее – изменяется походка, пациенты падают, травмируются. Дальнейшее прогрессирование заболевания существенно ограничивает выполнение пациентом как статических, так и динамических движений, и его передвижения в общем.

В процесс втягиваются не только поперечнополосатые мышцы, а и гладкая мускулатура. Следствием этого становятся нарушения речевых функций, расстройства прохождения пищи (поперхивание и/или выливание жидкости через нос).

Пациенты часто болеют пневмониями, так как поражение диафрагмы приводит к нарушению вентиляции. Даже при минимальной физической нагрузке у страдающих дерматомиозитом людей возникает одышка смешанного характера.

Вовлечение сосудов мелкого калибра характеризуется так называемым синдромом Рейно – пациенты чувствуют покалывание, онемение в конечностях, нарушена чувствительность, при низкой температуре тела пальцы синеют.

Поражение суставов как при ревматоидном артрите. Вовлекаются суставы кистей и стоп, локтевые и коленные. Если лечение дерматомиозита назначено правильно и начато вовремя, то суставный синдром полностью регрессирует.

Дерматомиозит имеет так же и системные проявления:

  • Со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдаются кроме глотательных расстройств, еще и явления гастрита, энтерита, колита и др.
  • Со стороны сердца – миокардит, панкардит, нарушения ритма.
  • Со стороны органов эндокринной системы – гипофункция яичников или яичек, гипофункция надпочечников и т.д.

Что такое синдром Кавасаки

Это воспаление кровеносной системы по всему телу. Самый явный признак — покрытая красными пятнами кожа, результат разрывов мелких сосудов. Их стенки отмирают. На языке медиков это называется некротическим васкулитом. Иногда доходит до тяжёлого поражения сердца, мозга, желчного пузыря.

Читайте также:  Диета при мигрени у детей: что можно есть, что нельзя

Универсальный убийца. Почему коронавирус поражает всёПохоже, тест на СoViD-19 неплохо сделать при симптомах любых болезней. По всему миру фиксируют случаи, когда инфекция развивается не только в лёгких или даже вообще не в лёгких, а в других самых неожиданных местах. И ни пациенты, ни медики поначалу даже не подозревают, с чем имеют дело.

До недавнего времени считалось, что это довольно редкий недуг — фиксировали в районе десяти случаев на каждые сто тысяч детей. По статистике, поражает он в основном детей от полутора до пяти лет. При этом мальчики заболевают заметно чаще, чем девочки. И ещё одна пока не ясная закономерность: хотя вообще заболевают люди самых разных национальностей, но всё-таки особенно частые пациенты — этнические японцы и представители других народов Азии. Это позволяет предположить роль наследственного фактора. Впрочем, к примеру, главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой (тушинской) Исмаил Османов отметил, что в своей медицинской практике генетической предрасположенности пациентов не наблюдал.

Несмотря на то что это считается редким заболеванием и заболеванием, которому подвержены азиатские этнические группы, тем не менее ежегодно мы шесть-семь случаев диагностируем синдрома Кавасаки, и пациенты не являются представителями азиатских этнических групп. У них выявить наследственность нам не удалось. Я бы сказал, что при этом заболевании роль наследственности есть, но она неоднозначна, это не моногенное заболевание, а полигенное, в котором участвуют как наследственные, так и средовые факторы, внешние

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Как отметил профессор Османов, этот синдром часто скрывается «под маской» болезни желудочно-кишечного тракта, аппендицита и даже банального отравления. По его мнению, только опытный педиатр может быстро его выявить.

Если длительная температура, злокачественная гипертермия, антибиотики не действуют, состояние ухудшается, кожные изменения, слизистые изменения, симптомы резко выраженного воспаления со стороны крови, увеличение лимфатических узлов, конъюнктивит и если при этом мы выявляем проблемы при исследовании сердца — мы ставим этот диагноз

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Остаётся без ответа и самый главный вопрос — что именно вызывает эту болезнь. Наблюдения медиков показывают, что её каким-то образом могут провоцировать вирусные или бактериальные инфекции.

Читайте также:  Головокружение у пожилых людей: причины и лечение

Совершенно чётко установлено, что в качестве инфекционного агента, провоцирующего фактора, то есть «триггера», могут служить такие агенты, как Вирус Эпштейна — Барра (вирус герпеса человека 4-го типа, один из самых распространённых вирусов в мире. — Прим. Лайфа), стафилококк, стрептококк, парвовирус (вызывает в том числе сыпь, артрит, повреждение сердечной мышцы. — Прим. Лайфа). В этой ситуации коронавирус тоже может сыграть свою роль в развитии этого заболевания. Причём, как доказано, синдром Кавасаки может вызываться как одним агентом, так и сочетанием нескольких агентов

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Это вам не грипп. Учёные объяснили, почему коронавирус намного хужеКазалось бы, от обычной сезонной болезни тоже погибает очень много людей, так почему же нас сейчас запирают в четырёх стенах, да ещё и вводят пропускной режим?

Американские учёные в ходе недавнего исследования пришли к выводу, что проявления «в виде» синдрома Кавасаки на фоне коронавируса могут быть связаны с тем, что CoViD-19 поражает кровеносные сосуды. Между тем в России, по словам главврача тушинской больницы, пока никакой тревожной статистики по этой болезни не зафиксировано.

У нас в стране ни одного случая не описано синдрома Кавасаки на фоне коронавируса. Даже после того, как наша больница начала работать с коронавирусной инфекцией, мы ни одного случая синдрома Кавасаки не диагностировали, а до того у нас были случаи. Но мы готовы к развитию любой ситуации, связанной с коронавирусной инфекцией, для нас никакой неожиданности в этом нет

Исмаил Османов

Главный врач детской городской клинической больницы имени З.А. Башляевой

Из-за рубежа тем временем продолжают поступать всё новые данные: теперь выясняется, что «похожий на Кавасаки» синдром начал активно атаковать и взрослых. В США выявили нескольких пациентов в возрасте от 20 до 25 лет. Отмечается, что это стало для медиков полной неожиданностью — с этой болезнью до сих пор были знакомы только детские врачи.

Больше интересного из мира науки и технологий — в телеграм-канале автора.

АвторыАдель Романенкова