Арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» у человека


Затяжной или сильный стресс негативно влияет на защитные силы организма. В таком случае любой негативный фактор становится отправной точкой для развития заболевания.
Этим объясняется появление цистита на нервной почве. По мнению врачей, нейрогенные факторы нередко бывают причиной цистита и других нарушений в работе мочевыделительной системы.

Что такое нейрогенный цистит

Медицина не исключает, что цистит может быть на нервной почве. Длительный стресс способен вызвать дисфункцию нервной системы. В некоторых случаях сбой проявляется неправильной передачей импульсов от мозга в мочевой пузырь. Это приводит к патологиям мочевыделительной системы, в частности, воспалению мочевого пузыря. Это и есть нейрогенный цистит.

Что такое нейрогенный цистит
Что такое нейрогенный цистит
Что такое нейрогенный цистит

Под воздействием стресса снижается эффективность работы иммунной системы организма, а значит, любое негативное воздействие может привести к развитию болезни. Переохлаждение, инфекция мочевыводящих путей, несвоевременное опорожнение мочевого пузыря легко становятся причиной возникновения цистита. Кроме того, нельзя исключать возможность психосоматической природы болезней, когда психологические проблемы приводят к нарушению работы организма.

Что такое нейрогенный цистит
Что такое нейрогенный цистит

Цистинурия

В настоящее время известны три типа   данного заболевания:

  • 1 тип – отсутствие транспорта цистина (незаменимая аминокислота для организма) и других аминокислот в кишечнике;
  • 2 тип – снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта других аминокислот в кишечнике и почках;
  • 3 тип – снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.

Причиной служит мутация в гене Slc3a1. Данный ген является рецессивным, поэтому для проявления данного заболевания человек должен наследовать два патологических гена — по одному от каждого родителя. Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген. Этот ген кодирует белок, который служит ферментом, необходимым для транспорта некоторых незаменимых аминокислот.

Из-за недостатка фермента аминокислоты не всасываются в кишечнике и почечных канальцах, а выделяются в большом количестве с мочой. Так как цистин (незаменимая аминокислота) не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Сбор анамнеза и жалоб заболевания: выраженный болевой синдром с характерной локализацией, беспокойное поведение больного, учащенное болезненное мочеиспускание.
  • Общий анализ мочи: большое количество эритроцитов (красных клеток крови).
  • Микроскопическое исследование мочи с обнаружением шестиугольных кристаллов желто-коричневого цвета (кристаллов цистина).
  • Положительный цианиднитропруссидный тест — тест со специфическим реактивом (цианид-нитропруссид), в ходе которого моча с избыточным содержанием цистина приобретает цвет красного вина.
  • Положительная йодазиновая проба. Принцип метода заключается в следующем: азид натрия и йод образуют комплекс бурого цвета, который обесцвечивается в присутствии цистина. Тест считается положительным при цистинурии, если окраска остается бурой более 5 минут (в норме бурая окраска исчезает через 2-3 минуты после добавления азида натрия).
  • Обзорная рентгенография брюшной полости.
  • Экстренная внутривенная урография — это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей с помощью внутривенного введения контрастного вещества. Во время почечной колики отсутствует выделение рентгенконтрастного вещества вследствие обструкции (преграды) мочевых путей камнем; отмечается расширение лоханки почек.
  • Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей.
  • Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Оно проводится в трех направлениях:
    • соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников. Больным рекомендуют преимущественно овощные блюда, которые назначаются не более чем на месяц, после чего переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин (предшественник цистина);
    • увеличение объема жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче. Больной должен выпивать не менее 4 литров в сутки;
    • назначение лекарственных препаратов, которые переводят цистин в растворимые формы. В настоящее время назначают D-пеницилламин, который не только предотвращает образование камней, но и растворяет уже сформировавшиеся камни в почках и мочеточниках.
  • При неэффективности консервативных методов лечения требуется операция на мочевых путях. Иногда из-за развития почечной недостаточности может оказаться необходима трансплантация почки.

При несвоевременной диагностике и лечении возможны следующие осложнения:

  • воспаление почек (пиелонефрит);
  • повышение артериального (кровяного) давления (артериальная гипертензия);
  • хроническая почечная недостаточность.
  • Профилактика заключается в обязательном обследовании на цистинурию больных с мочекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии.
  • С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по данному заболеванию, необходимо пройти медико-генетическое консультирование семьи.

Первые признаки заболевания могут появляться уже на первом году жизни, хотя наиболее часто данное заболевание манифестирует в возрасте после 20 лет. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое. Это обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.

Предрасположенность у женщин и мужчин

Такая форма цистита у женщин, переживших переломный момент, в большинстве случаев проявляется внезапно. Анализы говорят о том, что инфекционные поражения в мочевике отсутствуют, иных заболеваний сопутствующего характера нет. Но совсем недавно женщина ощутила значительное нервное перенапряжение, что и стало причиной цистита.

В качестве примера – имело место быть операционное вмешательство на половые органы, либо недавно пережиты сложные роды.

Данные причины и способствуют возникновению болевых ощущений в мочевике, нарушению работоспособности ЦНС. Принимая это во внимание, женщине необходимо обследоваться не только у уролога, но и посетить невролога, способного помочь ей избавиться от депрессии и эмоций негативного характера.

Предрасположенность у женщин и мужчин

У мужчин неврологический цистит чаще проявляется в преклонном возрасте. В тот момент уже возникают проблемные вопросы с простатой, оказывающие негативное влияние на психологию и способные провоцировать заболевания на почве нервов.

Признаки этой формы цистита практически одинаковы и симптоматикой воспалительного процесса.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

  • болезни обмена белков;
  • синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
  • иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки

Основной признак болезни –пальцы, отличающиеся тонкостью и чрезмерной длиной. Также наблюдаются неестественные изгибы фаланг, так как сухожилия не изменяются и остаются слишком короткими. Потому болезнь иногда называют паучьи пальцы.

Признаки патологии отслеживаются даже у грудничков. Основная клиническая картина синдрома Билса у детей проявляется к 5-летнему возрасту. Помимо пальцев удлиняются другие трубкообразные кости.

Взрослея, пациент отмечает у себя прочие симптомы:

  1. Происходит впадение чашечки колена и области талии;
  2. От нормы отклоняется строение грудины, часто с появлением воронки;
  3. Наблюдается искривление хребта;
  4. Кости покрываются наростами, именуемых остеофитами;
  5. Нижние конечности страдают от плоскостопия.

Частым признаком является высокая склонность к вывиху суставов, расположенных в области таза, колена или плеча.

Если причина патологии – синдром Марфана, страдает не только скелет. Негативное влияние болезни распространяется на ряд внутренних органов. Помимо длинных пальцев, пациент обладает высоким ростом и строением тела астенического типа. Деформируется также череп:

  1. Форма вытягивается;
  2. Челюсть уменьшается;
  3. Глаза размещены глубоко;
  4. Присутствуют проблемы с ростом зубов.

Недуг Марфана приводит к проблемам с глазами. Пациенты страдают от близорукости, помутнения взгляда или деформации тела хрусталика. Если патологию не лечить, возможны такие осложнения, как полная утрата способности видеть и проблемы с сетчаткой. Причина негативных последствий – усиленное давление внутри глаза.

В некоторых случаях признаки арахнодактилии развиваются с нарушениями функционирования сердца и кровеносных каналов. Возникает гипертрофия аорты и разрушение ее оболочки. Осложнения проблем с кровеносной системой – повреждение сосуда и скорая смерть.

При неплотном закрытии клапана в сердце страдает работа миокарда – образование чрезмерно разрастается. Тогда арахнодактилия сопровождается шумами в сердце, сбоями в ритме и проблемами с пульсом.

Читайте также:  Нейроциркуляторная дистония по гипертоническому типу и ее лечение