Болезнь гиппеля линдау: симптомы и лечение синдрома, прогноз

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

Хирурги, спасшие сотни пациентов от последствий синдрома Гиппеля-Линдау

Доктор Гарольд Джейкоб — заведующий подразделением инвазивной эндоскопии, старший врач отделения гастроэнтерологии и гепатологии.

Специализация: лечение всех основных заболеваний пищеварительной системы, удаление кист и опухолей поджелудочной железы с помощью радиочастотной абляции.

Cтаж — более 20 лет.

Записаться на консультацию

Доктор Шахар Френкель — ведущий онкоофтальмолог.

Специализация: удаление различных опухолей глаз.

Cтаж — более 20 лет.

Читать резюме врачаЗаписаться на консультацию

Профессор Офер Гофрит — заведующий департаментом урологии.

Специализация: малоинвазивные щадящие операции с применением роботизированной установки Да Винчи.

Cтаж — более 30 лет.

Читать резюме врачаЗаписаться на консультацию

Хирурги, спасшие сотни пациентов от последствий синдрома Гиппеля-Линдау

Доктор Ави Бен–Шушан — заведующий департаментом гинекологии.

Специализация: удаление всех видов опухолей женской мочеполовой системы.

Cтаж — более 30 лет.

Читать резюме врачаЗаписаться на консультацию

Болезнь Гиппеля-Линдау типична для семей. Наследование этого заболевание аутосомно-доминантное. Это означает, что оба пола могут быть затронуты, и не будет пропущено ни одно поколение. Уже при рождении можно обнаружить мутацию. Но туморы возникают только с возрастом. Самый ранний отмеченный случай появления опухоли – 5 лет. Большинство опухолей появляются между 15-35 годами жизни. При этом нет существенных клинических различий у мужчин и у женщин.

Часто неясно, кто является первым носителем такого гена, или кто был носителем. У такого человека мутация наступает впервые. Сегодня часто наблюдаются новые мутации.

Характерные симптомы

Для болезни Гиппеля Линдау характерно достаточно много симптомов.

Так, нарушения в работе мозжечка имеют такие проявления:

  • шаткость походки – во время ходьбы человек может раскачиваться в разные стороны;
  • нарушение координации движений – человек промахивается при выполнении точных движений;
  • тремор – наблюдается дрожание конечностей;
  • нистагм – развиваются ритмичные колебания глазных яблок в стороны, причем для них характерна достаточнобольшая амплитуда размаха.
Читайте также:  Гистиоцитоз из клеток Лангерганса у детей. Клинические рекомендации

Также для этого заболевания характерно повышение внутричерепного давления, которое связано с нарушением оттока ликвора из мозга.

Это состояние характеризуется следующими проявлениями:

  • головная боль, которая имеет разлитой характер;
  • тошнота и рвота;
  • повышенная утомляемость и слабость.

Заболевание сопровождается развитием опухолевых образований в различных органах и системах. Этот процесс обычно сопровождается следующими проявлениями:

  • учащение сердцебиения и приступы жара в теле – характерны для опухолевого образования в мозговом слое надпочечника;
  • отечность рук, ног, лица, появление крови в моче – наблюдается при патологических процессах в почках;
  • бесплодие и болевые ощущения в яичках – характерны для опухолей яичек;
  • диарея, ощущение сухости в ротовой полости и постоянная жажда – наблюдается при опухоли поджелудочной железы;
  • снижение остроты зрения или полная его потеря – сопровождает появление сосудистой опухоли сетчатки.

Диагностика

Чтобы поставить правильный диагноз, врач должен проанализировать жалобы пациента и изучить историю болезни.

Специалиста будет интересовать такая информация:

  • когда возникли головные боли, ухудшение остроты зрения, шаткость походки;
  • имеются ли у ближайших родственников аналогичные симптомы;
  • есть ли у членов семьи онкологические заболевания.

Затем проводится неврологический осмотр, во время которого нужно оценить работу мозжечка. Для этого определяют наличие шаткости походки и проблем с координацией движений.

Следующим этапом диагностики является осмотр глазного дна, который позволит выявить опухолевые образования сетчатки и симптомы внутричерепного давления – они заключаются в бледности и размытости границ диска зрительного нерва.

Большую диагностическую ценность имеет также анализ крови. При развитии опухоли в поджелудочной железе данное исследование отобразит увеличение объема глюкозы в крови.

Читайте также:  Как вылечить мигрень навсегда народными средствами

Если у человека наблюдается феохромоцитома, в крови повышается уровень катехоламинов – именно эти вещества синтезируются мозговым веществом.

Помимо этого, диагностика болезни должна включать такие исследования:

  1. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. При помощи данных процедур можно оценить строение мозга и выявить опухолевые образования в мозжечке. Помимо этого, удается обнаружить симптомы повышения внутричерепного давления.
  2. Ультразвуковое исследование. Обычно исследуют органы, которые могут быть поражены данным недугом, – почки, печень, поджелудочную железу, яички.
  3. Исследование генеалогического дерева. Данная процедура заключается в подробной беседе с пациентом и его родственниками. Врач должен получить информацию относительно наличия таких жалоб у близких родственников.
  4. Консультация узких специалистов. При подозрении на болезнь Гиппеля-Линдау человека направляют к генетику, офтальмологу, нейрохирургу.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, диагностика и лечение БГЛ

Применявшиеся ранее радиотерапия, рентгенооблучение, электролиз, перфорирующая диатермопункция с диатермией в большинстве случаев достаточного эффекта не давали.

С введением в офтальмологию метода светокоагуляции (см. Лазер) появились сообщения о благоприятном действии ксенонового и лазерного излучений на ангиоматозные образования, особенно в ранних стадиях процесса.

Это позволяет считать светокоагуляцию методом выбора. Лечение ангиоретикулематоза головного и спинного мозга хирургическое. В ряде случаев применяется лучевая терапия.

Прогноз зависит от формы заболевания, в ряде случаев неблагоприятный. При отсутствии лечения процесс прогрессирует, приводя к гибели глазного яблока, разрыву ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг.

Библиография Архангельский В. Н. Морфологические основы офтальмоскопической диагностики, с. 88, М., 1960; К а ц-нельсон А. Б. Ангиоматоз сетчатки, Сов. вестн. офтальм., т. 6, JSfc 4, с.

Патология сетчатой оболочки и зрительного нерва, под ред. К. В. Трутневой, с. 185, М., 1971; Меркулов И. И. Клиническая офтальмология, кн. 2, с. 101, Харьков, 1971; Шепкалова В. М.

, Хорасан ян-Тада А. А. и Дислер О. Н. Внутриглазные опухоли, с. 211, М., 1965; ШмидтЕ. В. Ангиоретик у лома головного мозга, с. 136, М., 1955; G ah lot D. К., К ho si a P. К. a. PrakashP.

Читайте также:  Игры на развитие памяти у дошкольников: 10 интересных

Retino-cerebral angiomatosis, East. Arch. Ophthal., v. 2, p. 113, 1974; HippelE. tJber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut, Albrecht v. Grae-fes Arch. Ophthal., Bd 59, S. 83, 1904;

L i n d a u A. Studien tiber Kleinhimcys-ten, Bau, Pathogenese und Beziehungen zur Angiomatosis retinae, Kobenhavn, 1926; Neurologie, hrsg. v. J. Quandt u. H.

Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, диагностика и лечение БГЛ

Sommer, Bd 2, S. 595, 803, Lpz., 1974; R ho J.M. Von Hippel — Lindau’s disease, Ca-nad. med. Ass. J., v. 101, p. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. The eye and its disorders, p. 648, Oxford a. o., 1974.

Л. В. Калинина, E. С. Либман.

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия.

В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия. Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации.

При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС. На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.