Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Миопатия — прогрессирующая мышечная дистрофия — сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.

Причины генетического расстройства

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

  • нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
  • появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
  • страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

Причины генетического расстройства

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Причины генетического расстройства

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Причины возникновения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа

За развитие заболевания ответственен ген CAPN3, находящийся на 15-й хромосоме в области и содержащий 24 продуктом гена CAPN3 является белок кальпаин-3 (молекулярная масса p94, состоит из 821 аминокислоты) – представитель широкого семейства цитозольных Са2+-активируемых цистеиновых протеаз, ответственных за селективную деградацию белков. [3]

Читайте также:  Лечение синдрома запястного канала народными средствами

Кальпаин-3 – многодоменный белок, каждый домен которого имеет отдельную функцию: домен I играет регулирующую роль; домен II является протеолитическим модулем; домен III – С2-подобный, обеспечивает сопряжение каталитического домена II и Ca2+-связывающего домена IV, способствует усилению Са2+-индуцированных конформационных изменений, а также ассоциации кальпаинов с фосфолипидами мембран; домен IV связывает ионы Са2+. [3]

Кальпаин-3 экспрессируется преимущественно в скелетных мышцах, где он локализован в ядре и / или в цитоплазме. У млекопитающих и человека также обнаружены и другие тканеспецифичные кальпаины, мРНК которых обнаруживается в центральной нервной системе (кальпаин-1 и кальпаин-2), гладких мышцах (кальпаин-8), желудочно-кишечном тракте (кальпаин-8 и кальпаин-9), яичках (кальпаин-11). Имеются данные об участии белков кальпаин-1 и кальпаин-2 в развитии болезни Альцгеймера, а белка кальпаин-10 – в развитии сахарного диабета 2-го типа.

Причины возникновения конечностно-поясной мышечной дистрофии 2А типа

Основной тип мутационного повреждения при кальпаинопатии – точковые мутации в гене CAPN3, более половины (до 58 %) из которых являются миссенс-мутациями, приводящими к замене кодирующей последовательности. Вторая по частоте (до 20 %) – мутация frameshift, изменение рамки считывания мРНК вследствие инсерции или более 350 мутаций данного гена, ассоциированных с заболеванием, некоторые из них встречаются более часто. Так, мутация c. 550delA наиболее распространена в Европейских странах, в том числе и в России, что, вероятно, обусловлено эффектом основателя. [3]

Причины

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Нервный тик глаза и других частей тела: причины и лечение у детей и взрослых

Причины

Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем.

Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия.

Осложнения

Неблагоприятные последствия характерны для тяжелых форм стероидной миопатии, значительно ограничивающих движения пациента. К ним относится гипостатическая пневмония вследствие низкой дыхательной экскурсии грудной клетки. Гиперкоагуляционный эффект ГКС в сочетании с низкой двигательной активностью пациента из-за выраженной мышечной слабости повышает риск тромбообразований.

Наиболее опасным осложнением считается дыхательная недостаточность из-за миопатии дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях развивается рабдомиолиз (массивное повреждение мышечной ткани), при котором высвобождается большое количество миоглобина, что может привести к острой почечной недостаточности .

  • нарушение функциональности дыхательной системы (недостаточность) (при атрофии мышц дыхательной системы);
  • потеря двигательной активности;
  • застойная пневмония — по причине достаточно долгой малоподвижности больного вероятен риск появления застойнх явлений, что приводит к развитию воспалительного процесса;
  • повышается риск преждевременного летального исхода.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы это болезни. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Болезнь Данона является редким генетическим мультисистемным расстройством, характеризующимся триадой мышечных заболеваний (миопатия), аномальным утолщением стенок сердца, приводящим к обструкции кровотока в сердце и из сердца (гипертрофическая кардиомиопатия), а в некоторых случаях умеренная умственная отсталость.

Нарушение полностью выражено только у мужчин, хотя у женщин могут наблюдаться некоторые симптомы, особенно сердечные нарушения. В некоторых случаях аномалии сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям. Мышечная болезнь при болезни Данона аналогична той, которая обнаруживается при Х-сцепленной миопатии с чрезмерной аутофагией.

Болезнь Данона наследуется как Х-связанная. Ген, ответственный за расстройство, расположен на длинном плече (q) Х-хромосомы (Xq24).

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является редкой, часто медленно прогрессирующей формой мышечной дистрофии, поражающей мышцы рук, ног, лица, шеи, позвоночника и сердца. Расстройство состоит из клинической триады слабости и дегенерации (атрофии) определенных мышц, суставов, которые зафиксированы в согнутом или расширенном положении (контрактуры), и патологий, влияющих на сердце (кардиомиопатия).

Основные симптомы могут включать истощение мышц и слабость, особенно в верхней части ног и рук (плечевые области) и контрактуры локтей, ахилловых сухожилий и мышц верхней части спины. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные нарушения.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса наследуется как Х-сцепленный, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак.

Мышечная дистрофия конечностей — группа редких мышечных расстройств. По крайней мере, 10 различных расстройств включены в эту группу. В большинстве случаев мышцы вокруг бедер и плечевого пояса поражаются первыми. Большинство из этих нарушений наследуются как аутосомно-рецессивный признак.

Симптомы мышечной дистрофии конечностей обычно проявляются в детском или юношеском возрасте как слабость тазовых мышц. Слабость плеча, которая может привести к потере подвижности, обычно возникает в течение следующих 20-30 лет. Также в процесс развития расстройства могут быть вовлечены дополнительные мышцы.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
  • биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
  • электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.
Диагностика

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Читайте также:  Чешется голова перхоть и болячки что делать

Прогноз и профилактика миопатий

Относительно неблагоприятный. Сама алкогольная миопатия несет риск смерти лишь при появлении бульбарных расстройств — затруднений глотания и дыхания. Однако эта миопатия носит прогрессирующий характер, и даже отказ от спиртного редко приводит к полному выздоровлению, хотя и задерживает развитие тяжелых патологий, снижая их риск до 20% через 10 лет после манифеста алкогольной миопатии.

2624 просмотра

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка — дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.