Муколипидозы. Ганглиозидоз Gm I типа

Кровотечения из носа, рта, глаз и ушей – таковы симптомы геморрагической лихорадки, с которой в республике Конго госпитализирована «нулевая пациентка» с неизвестным заболеванием. Ранее об открытии нового неведомого науке патогена заявил первооткрыватель лихорадки Эбола.

Общество

Афера мирового масштаба: стоимость самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма» завышена в тысячи раз

Общество
  • Общество

    7 июля 2020, 11:40

    Общество
    Общество

    заболеваниязолгенсмаСМА

    Общество
    Общество

    Подписаться Уведомление о новые последующие комментарии новые ответы на мои комментарии {} [+] Имя* Email* {} [+] Имя* Email* 34 Комментарий Inline Feedbacks View all comments Олег 4 месяцев назад

    Профессор,если цена так завышена как вы с уверенностью утверждаете,так может вам самим сделать такое же и по 500$ продавать?

    25

    Ответить Александр Reply to Олег 3 месяцев назад

    Да, препарат продают за столько, во первых и во вторых потому, что вот такие профессора ни хрена ни сделали. Только гранты пилили.

    22

    Ответить Дмитрий Reply to Александр 3 месяцев назад

    +100500 Полное технологическое отставание и распил. Все эти профессора только рассуждают о чем-то и проедают миллиарды

    11

    Ответить Елена Reply to Александр 2 месяцев назад

    Не совсем согласна с Вами. У нас тоже много хороших наработок. Взять хотя бы вакцины от коронавируса. А потом, данный препарат пока изобрели только в США и ни в одной другой стране.

    -29

    Ответить Ольга Reply to Елена 1 месяц назад

    Не факт, что эти препараты эффективны. Его водят ребенку до 2-х лет. и утверждается, что действие его на всю жизнь. Иными словами, пока не умрёшь. Вопрос в каком возрасте? ?

    18

    Ответить Влад Reply to Ольга 1 месяц назад

    Все демонстрируемые случаи чудесного эффекта этого препарата (сидят, стоят, даже пытаются ходить), а таковых несколько десятков из 500 случаев применения,объединяет одно – препарат был введён в первые 6 недель жизни. До 7 месяцев – максимум уменьшение инвалидности, до 2 лет – разве что без ИВЛ будет способен жить. Так что применение золгенсмы имеет смысл в сочетании с тотальным скринингом на СМА уже в роддоме, не дожидаясь появления симптомов. Иначе вместо выздоровления (хотя бы относительного) будем просто плодить инвалидов.

    7

    Ответить Андрей Е Reply to Олег 2 месяцев назад

    КАК Киселёв так пустобрех (по жизи замечено)

    4

    Ответить марина Reply to Андрей Е 2 месяцев назад

    андрей тоже не всегда РУБЛЁВ,был ещё и ЧИКАТИЛО

    15

    Ответить Марина Reply to Олег 19 дней назад

    Точняк! Главное сбить цену. Помрет этих детей ещё 10000 человек, и Новартис устроит распродажу. Нихрена себе способ решить проблему! “Не покупайте, люди, цена взвинчена”!

    -2

    Ответить Ольга 3 месяцев назад

    при том, что сами мы кроме как скрестить дыню с луком и т.п., видимо ни на что другое не способны

    5

    Ответить Маргарита 2 месяцев назад

    Специалисты у нас хорошие есть! Они готовы уже сейчас приступить к разработке. Есть понимание, что здесь нет ничего сложного, и необходимое оборудование есть в Москве, и само вещество может быть получено очень быстро, а вот денег на проведение исследований и оформление всех необходимых документов нет. Фондам надо направлять деньги в Российскую медико-биологическую науку, а не облагодетельствовать зарубежную.

    Читайте также:  Причины возникновения вспышки серозного менингита в Новосибирской области

    38

    Ответить Лариса Reply to Маргарита 1 месяц назад

    А государство у нас на что? Надо отдавать деньги больным детям, а не набивать карманы чиновникам. Сделайте препарат и уверяю вас , восполните все свои траты, а то получается – можем, но не хотим. На разработку такого препарата спонсоры всегда найдутся.

    -1

    Ответить Влад Reply to Лариса 1 месяц назад

    Правильно – давайте отдадим все деньги больным детям. Сколько здесь считали таковых в РФ? 5-7 тысяч? По 2 миллиона долларов на каждого – 10 миллиардов, что вполне соотвесттвует всему бюджету здравоохранения. А что насчёт здоровых (относительно здоровых) детей? Им мало того, что ничего, так ещё и имеющиеся поликлиники и больницы придётся массово закрывать – все деньги пойдут на золгенсму, и прочие препараты для лечения (поддержания) детей с генетическими дефектами, так и кушать им придётся поменьше, ведь их родителей придётся обложить дополнительными налогами, золгенсма дорого стоит. Ах, да – у нас есть нефть и газ, но их экспортная цена скоро сравнитсяПодробнее »

    12

    Ответить Людмила Reply to Влад 26 дней назад

    Лечи свои мозги, придурок, а то кроме бабла ни о чем думать не в состоянии.

    -16

    Ответить Влад Reply to Людмила 14 дней назад

    Злобная фашистка, ненавидящая людей, готовая убивать сотни, прикрываясь мифическим благом для одного. Гори в аду!

    6

    Ответить Владимир Reply to Маргарита 23 дней назад

    А как с Первично мышечной дистрофией?

    0

    Ответить Марина Reply to Маргарита 19 дней назад

    Так найдите эти деньги! Новартис же нашел, а вам что, слабо? Тогда покупайте у тех, кто смог. Этим детям и их родителям неважно у кого член длиннее. Просто они жить хотят. А вы нет?

    0

    Ответить 1 2 3 5 Далее →

    Общество

    Новости партнеров

    Общество
    Общество
  • Гликогенозы

    Синдром гликогеноза возникает в результате дефекта фермента синтеза или мобилизации гликогена, что приводит к накоплению или изменению структуры гликогена в разных тканях, чаще в печени и мышцах. Следует отметить, что при гликогенозах количество гликогена не всегда изменено, изменения могут быть только в структуре его молекулы.

    Всего известно 12 типов гликогенозов. По патогенетическому признаку гликогенозы делят:

    • печеночные – 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, Х, ХI типов,
    • мышечные – V и VII типов,
    • смешанные – II типа.

    Печеночные гликогенозы

    Самый частый гликогеноз I типа или болезнь фон Гирке (частота 1 : 50000-100000 новорожденных) обусловлен аутосомно-рецессивным дефектом глюкозо-6-фосфатазы. Из-за того, что этот фермент есть только в печени и почках, преимущественно страдают эти органы, и болезнь носит еще одно название – гепаторенальный гликогеноз. Даже у новорожденных детей наблюдаются гепатомегалия и нефромегалия, обусловленные накоплением гликогена не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток. Кроме этого, активируется синтез липидов с возникновением стеатоза печени. Так как фермент необходим для дефосфорилирования глюкозо-6-фосфата с последующим выходом глюкозы в кровь, у больных отмечается гипогликемия и, как следствие, ацетонемия, метаболический ацидоз, ацетонурия.

    Гликогеноз III типа или болезнь Форбса-Кори или лимит-декстриноз – это аутосомно-рецессивный дефект амило-α1,6-глюкозидазы, «деветвящего» фермента, гидролизующего α1,6-гликозидную связь. Болезнь имеет более доброкачественное течение, и частота ее составляет примерно 25% от всех гликогенозов. Для больных характерна гепатомегалия, умеренная задержка физического развития, в подростковом возрасте возможна небольшая миопатия.

    Читайте также:  Может ли герпес быть симптомом коронавируса

    При гликогенозе IV типа (болезнь Андерсена, 1% всех гликогенозов), связанного с дефектом ветвящего фермента, образуется гликоген с малым количеством ветвлений, что резко уменьшает скорость гликогенолиза.

    Гликогеноз VI типа (болезнь Херса, 25% всех гликогенозов), связан с дефицитом печеночной фосфорилазы гликогена. При этом отсутствует мобилизация гликогена, развивается гепатомегалия и гипогликемия.

    Мышечные гликогенозы

    Для этой группы гликогенозов характерны изменения ферментов мышечной ткани. Это приводит к нарушению энергообеспечения мышц при физической нагрузке, к болям в мышцах, судорогам.

    Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля) – отсутствие мышечной фосфорилазы. При тяжелой мышечной нагрузке возникают судороги, миоглобинурия, хотя легкая работа не вызывает каких-либо проблем.

    Схематичное расположение дефектных ферментов при различных гликогенозахСмешанные гликогенозы

    Эти заболевания касаются и печени, и мышц, и других органов.

    Гликогеноз II типа (болезнь Помпе, 10% всех гликогенозов) – поражаются все гликогенсодержащие клетки из-за отсутствия лизосомальной (кислой) α-1,4-глюкозидазы, поэтому данная болезнь относится к лизосомным болезням накопления. Происходит накопление гликогена в лизосомах и в цитоплазме. Заболевание составляет почти 10% всех гликогенозов и является наиболее злокачественным. Больные при отсутствии лечения умирают в раннем возрасте из-за кардиомегалии и тяжелой сердечной недостаточности.

    Способ применения

    Дозы препарата должны рассчитываться индивидуально, однако существует некая усредненная схема его приема.

    Пациент должен ежедневно получать от 20 до 40 мг Ганглиозидавнутримышечно или внутривенно.

    Если болезнь находится в острой стадии, рекомендуется ежедневно вводить лекарство внутривенно с помощью капельниц в количестве 100 мг, а спустя 2-3 недели такого интенсивного курса – по 20-40 мг еще в течение 2-3 недель. В общей сложности курс непрерывного лечения должен составить 6 недель.

    При болезни Паркинсона первая доза Ганглиозида должна равняться от 500 до 1000 мг (капельно внутривенно), а затем, со второго дня лечения, больному ежедневно вводится по 200 мг препарата – либо внутривенно (посредством капельниц), либо внутримышечно (с помощью инъекций). Общая длительность курса при данном заболевании составляет до 18 недель.

    Лечение

    Кукурузный крахмал обеспечивает ребенка глюкозой на несколько часов, это помогает избежать гипогликемии в ночное время.

    Гликогенозы, как и практически все генетические заболевания, являются неизлечимой патологией. Все меры медицинской помощи, по существу, являются симптоматическими. Тем не менее, поскольку ряд гликогенозов имеет благоприятный прогноз для жизни при соблюдении ряда условий (в частности мышечная форма II типа, III, V, VI, VII, IX, XI тип), то лечебные мероприятия способствуют уменьшению ряда симптомов и улучшению состояния здоровья пациента.

    В основу лечения при гликогенозах положена диетотерапия, позволяющая избежать гипогликемии и второстепенных нарушений метаболических процессов в организме. Суть диеты заключается в изучении гликемического профиля больного и подборе такого режима приема пищи, который позволит избежать прогрессирования биохимических нарушений (нарушений метаболизма жиров, молочной кислоты) и обеспечит достаточный уровень глюкозы в крови. Частые, в том числе ночные, кормления у маленьких детей помогают избежать гипогликемии. Обычно назначается пища, содержащая много белков и углеводов, а жиры ограничиваются. Процентное соотношение приблизительно следующее: углеводы — 70%, белки – 10%, жиры – 20%.

    Читайте также:  Для чего нужно пероральное и внутривенное контрастирование при КТ

    Для того чтобы не приходилось кормить ребенка несколько раз за ночь, может использоваться сырой кукурузный крахмал (назначается детям старше 1 года), который разводят водой в соотношении 1:2. Начинают введение с дозы 0,25 мг/кг, затем ее постепенно увеличивают настолько, чтобы введенной дозы крахмала хватало для обеспечения организма глюкозой на 6-8 часов, то есть на всю ночь. Таким образом, прием крахмала на ночь позволяет отказаться от ночных кормлений, что обеспечивает детям полноценный сон без перерывов.

    В тех случаях, когда маленькие дети страдают от частых приступов гипогликемии, и повлиять на это только соблюдением диеты не удается, назначается дополнительное введение чистой глюкозы или смеси, обогащенной мальтодекстрином.

    При гликогенозе I типа требуется значительно ограничить продукты, содержащие галактозу и фруктозу (молоко, большинство фруктов). При III типе гликогеноза таких ограничений нет. При VII  типе нужно ограничить поступление сахарозы.

    В ряде случаев (особенно при возникновении других, интеркуррентных заболеваний у таких детей) одного энтерального питания становится недостаточно, поскольку потребность организма в энергии повышается. Тогда прибегают к кормлению через назогастральный зонд и внутривенным инфузиям в условиях стационара.

    Лечение

    Те разновидности гликогенозов, при которых дефекты ферментов локализованы только в мышцах, требуют употребления фруктозы внутрь по 50-100 г в день,  комплекса витаминов, аденозинтрифосфорной кислоты.

    Из медикаментозных препаратов при гликогенозе I типа используют препараты кальция, витамин Д и В1, аллопуринол  (для предотвращения подагры и отложения уратов в почках), никотиновую кислоту (для снижения риска калькулезного холецистита и предотвращения панкреатита). Если с почками начинает выводиться белок, тогда назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Эналаприл и другие).

    Для гликогеноза II типа разработана специфическая ферментная терапия (заместительная). Препарат Миозим вводится по 20 мг/кг каждые две недели. Миозим представляет собой созданный с помощью генной инженерии искусственный человеческий фермент α-глюкозидазу. Естественно, эффект тем больше, чем раньше начато лечение. Но пока что препарат разрешен к применению только в некоторых странах Европы, в Японии и США. Генная инженерия продолжает разработки в этом направлении, пытаясь синтезировать и другие ферменты, необходимые для нормального синтеза и расщепления гликогена, чтобы помочь больным с остальными формами гликогенозов.

    Некоторым больным помогает введение глюкокортикоидов, анаболических гормонов и глюкагона. Препараты стимулируют некоторые биохимические процессы (например, глюконеогенез, то есть процесс синтеза глюкозы из неуглеводных веществ), тем самым уменьшая проявления заболевания.

    Из хирургических методов лечения при некоторых формах гликогенозов используют наложение портокавального анастомоза или трансплантацию печени. Портокавальный анастомоз накладывают больным с тяжелой формой гликогеноза I и III типов. Он позволяет уменьшить обменные нарушения, способствует регрессу размеров печени, улучшает переносимость гипогликемии. Пересадка печени от донора осуществляется при I, III, IV типах гликогенозов. При гликогенозе I типа операция проводится только при неэффективности мероприятий диетотерапии, при гликогенозе III типа – когда печень больного уже не спасти.

    Таким образом, гликогенозы – это довольно обширная группа болезней обмена веществ с генетическими истоками. На сегодняшний день, медицина не располагает 100%- ми методами эффективного лечения сего недуга, перспективы в этом направлении принадлежат генной инженерии.