Пароксизмальная миоплегия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plē gē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Костно-мышечной системы болезни
  • Мышц болезни
  • Параличи семейные периодические

Периодический паралич

Периодический паралич — группа генетически обусловленных гемиплегий, главным симптомом которых является преходящее нарушение работы мышц. Внезапные приступы мышечной слабости, в основном, поражают конечности, но могут затрагивать и дыхательную мускулатуру, а также сердечную мышцу.

В последнем случае это может угрожать жизни пациента. Диагностика периодических параличей проводится на основании клинической картины, наследственного анамнеза, лабораторных данных и медико-генетического тестирования.

Специфического лечения нет, но купировать и предотвратить развитие приступов можно с помощью медикаментозного лечения.

Выделяют три формы периодических параличей:

  • гипокалиемические,
  • гиперкалиемические,
  • нормокалиемические.

Периодический паралич на % встречается чаще у мужчин, чем у женщин

%смертность среди мужчин с заболеванием «периодический паралич» %смертность среди женщин с заболеванием «периодический паралич»

Гипокалиемический периодический паралич

Патология развивается в результате дефекта калиевых каналов клеток мышц, обусловленных различными мутациями. С помощью современной молекулярно-генетической диагностики удалось идентифицировать три гена, приводящих к развитию данной патологии.

Читайте также:  Вентрикуломегалия последствия. Вентрикуломегалия

Классический вариант периодического паралича обусловлен мутацией гена CACNL1A3, который локализуется в первой хромосоме. Он кодирует информацию об особом мембранном белке миоцитов – альфа-субъединице кальциевого канала.

Из-за его нарушения происходит удлинение времени деполяризации миоцитов, что провоцирует приступы мышечной слабости. Заболевание манифестирует в возрасте от 3 до 22 лет. Приступы развиваются ночью или рано утром, поражаются мышцы конечностей и туловища.

Продолжительность пароксизма вариабельна и может длиться от часа до суток. Для купирования приступа используются препараты калия.

Второй тип периодического паралича возникает в результате миссенс-мутации гена SCN4A, который располагается в 17-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-субъединицу натриевого канала.

В этом случае во время приступа обнаруживается не только снижение уровня калия, но и инсулина с патологической реакцией миоцитов на его воздействие. Это связывают с тем, что биологический эффект инсулина зависит от транспорта ионов натрия через мембрану клеток.

Периодический паралич

При нарушении этого процесса развивается патологическое действие данного гормона.

Приступ длится около часа, развивается внезапно на фоне общего благополучия. Помимо мышечных расстройств, характерны ацидоз (закисление организма) с развитием тошноты и головной боли, остеомаляция, которая приводит к патологическим переломам костей.

Третий тип гипокалиемического периодического паралича обусловлен мутацией гена KCNE3, который располагается в 11-й хромосоме. Данный ген кодирует белок, входящий в структуру калиевых каналов миоцитов. Изменение его строения напрямую связано с нарушениями в транспорте ионов калия. При мутации данного гена затрагивается и миокард, что приводит к нарушению сердечного ритма во время приступа.

Приступы имеют сезонный характер и поражают больных в теплое время года, когда калий теряется с потом. Чаще поражаются активно работающие мышцы. Продолжительность приступа — от часа до суток.

Читайте также:  Бессонница – что делать? 10 способов, помогающих быстро уснуть

Гиперкалиемические периодические параличи

Данная патология встречается гораздо реже. Обусловлена мутацией гена SCN4A, расположенного на длинном плече 17-й хромосомы. Данный ген кодирует альфа-цепь белка, ответственного за транспорт иона Na внутрь клетки. При его патологии отмечается стойкая гиперполяризация клеточной мембраны мышечных клеток.

Пароксизм провоцируется голодом, физической нагрузкой. Начинается с области лица и распространяется по всему телу. Длительность приступа не превышает 2 часов.

Нормокалиемические периодические параличи

Нормокалиемические периодические параличи наследуются по аутосомно-доминантному типу. Их развитие также связано с мутацией в 13-й экзоне гена SCN4A.

Манифестация заболевания обычно происходит в возрасте до 10 лет. Характеризуется слабостью в мышцах при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Может быть спровоцировано переохлаждением, длительным пребыванием в одной позе или физической нагрузкой. Симптоматика нарастает медленно и также медленно исчезает.

Лечение симптоматическое, направлено на восполнение электролитного баланса. Прогноз благоприятный при условии интактности дыхательной и сердечной мускулатуры.

Молекулярно-генетическая диагностика периодического паралича

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет поставить верный диагноз и разработать план лечения и профилактики заболевания. Медико-генетический центр «Геномед» предлагает пройти данное тестирование с поиском мутаций в генах, отвечающих за развитие периодического паралича (SCN4A, CACNL1A3, KCNE3). Диагностика проводится методом секвенирования на генетическом анализаторе.

Диагностика

Она не представляет никаких особых сложностей. Диагностика пароксизмальной миоплегии даже не требует проведения специфических мероприятий. Заболевание проявляет себя типичным течением приступов и отсутствием неврологических нарушений в периоды «затишья». Плюс ко всему, всегда имеет место семейный анамнез.

Однако сложности в установлении диагноза иногда бывают. Они возникают при первичном появлении пароксизма, абортивном характере приступов, либо в спорадическом случае.

Диагноз верифицирует генетик. Также требуется прохождение консультаций у эндокринолога и невролога.

Периодически нужно сдавать кровь на биохимический анализ. В периоды между приступами отклонений не выявляется, но при пароксизмах наблюдается пониженный уровень калия сыворотки — до 2 мЭкв/л и даже ниже. Также фиксируется уменьшение количества фосфора, увеличение сахара.

Читайте также:  Расстройства сна у детей

Но это при гиперкалиемической форме пароксизмальной миоплегии (код по МКБ-10 — Е87.5). В случае с гипокалиемией фиксируется пониженный уровень сахара и повышенное содержание калия.

Иногда проводят электромиографию. Она в любой из форм позволяет выявить отсутствие биоэлектрической активности.

Также возможно введение человеку раствора хлорида калия. Если через 20-40 минут начинает развиваться пароксизм, значит, у пациента гиперкалиемическая форма недуга. Разумеется, раствор вводят в целях диагностики.

При частых приступах могут провести биопсию мышц. Она часто помогает выявить вакуолярную форму патологии.

Зачем нужны диагностические мероприятия при пароксизмальной миоплегии, симптомы которой и так указывают на ее наличие? Для того чтобы дифференцировать недуг от истерии, миопатии, болезни Конна, паралича Ландри, а также от нарушений спинального кровообращения.

Терапия гипокалиемического недуга

Следует поговорить и о лечении пароксизмальной миоплегии. Терапию проводят дифференцированно, многое зависит от формы заболевания.

Если, например, недуг имеет гипокалиемическую форму, то приступ устраняют посредством приема 10-процентного раствора калия хлорида. Употреблять его нужно каждый час. Рекомендованы инъекции раствора аспарагината магния и калия.

Когда приступы человека не беспокоят, ему нужно принимать диуретик «Спиронолактон». Но с большой осторожностью. У женщин он может вызвать гирсутизм, часто нарушается менструальный цикл. Мужчины часто страдают от гинекомастии и импотенции. Потому альтернативой становится «Ацетазоламид». Многие специалисты считают эффективным и «Триамтерен».