Симптомы и лечение дегенеративного разрушения базальных ганглиев

Описание других видов заболеваний на букву «Т»: Токсическая энцефалопатия; Торсионная дистония; Травматическая энцефалопатия; Травмы периферических нервов; Транзиторная глобальная амнезия; Транзиторная ишемическая атака; Тромбоз кавернозного синуса; Туберкулезный менингит; Туберкулома головного мозга; Туберозный склероз.

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

Классификация

Различают первичную (идиопатическую) дистонию, которая возникает без узнаваемого триггера, и вторичную, которая возникает в результате других заболеваний или повреждения головного мозга. Почти половина всех дистоний является вторичной. Наследственная дистония рассматривается (в зависимости от доктрины) как отдельная группа (наследственная дистония) или считается первичной.

Далее можно классифицировать дистонию по ее распространению. Например, она могут воздействовать на отдельные группы мышц (сегментарная или очаговая дистония), одну половину тела (гемидистония) или даже на весь организм (генерализованная дистония). Часто очаговые/сегментарные симптомы возникают в начале генерализованной дистонии, прежде чем они распространятся по всему телу.

Возраст также играет роль в классификации дистонии. Возникающие в детстве или подростковом возрасте формы, следует отличать от дистонии, которая встречается впервые у взрослых. В пределах первичной дистонии идиопатические очаги или сегменты являются самой большой группой среди взрослых дистоний.

Торсионная мышечная дистония: симптомы, лечение и профилактика

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

Читайте также:  Какое лекарство от нервного тика снимает симптомы быстрее всего?

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Особенности развития болезни

Торсионная дистония – неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с мышечным тонусом, неконтролируемые сокращения, при которых пациент принимает ненормальные позы. Эта болезнь встречается нечасто, но отличается высокой сложностью. Деформирующая мышечная дистония вызывает боль, требует внимания врачей.

Только 3 пациента из 100 сталкиваются с такой болезнью в молодости. Со временем расстройство прогрессирует, симптоматика и стадии изменяются. Веки смыкаются произвольно, сокращаются мышцы на лице, речевая функция и глотательный рефлекс нарушается.

Формы расстройства обуславливаются областью поражения:

  • Локальная. Возникает фрагментарное поражение мышечных тканей.
  • Сегментная. Спазмы распространяются рядом с расположенными мышцами.
  • Генерализованные формы болезни. Поражаются мышечные ткани на спине, в области таза, рук, корпуса.
  • Возникают сильные боли, когда расстройство локализуется в определенном месте.

Сила возникающих симптомов обуславливается местом повреждения мышц. Часто одна за другой формы распространяются друг на друга, возникает поражение все большей части мышечных тканей. В подобном состоянии пациента как будто разламывает или скручивает.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Читайте также:  Лабильный тип личности: резкие перемены настроения у человека

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие энцефалита, ДЦП, посттравматические осложнения.

Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка – причины, диагностика, лечение

Основные патологические изменения дегенеративных поражений базальных ганглиев проявляются нарушениями движения (например, тремор, хорея, атетоз, дистония).

Болезнь Уилсона у ребенка

а. Клиника. Если болезнь маниестирует в первые десять лет жизни, то, как правило, основной симптом — увеличение печени.

После десяти лет могут появиться хореоатетоидные движения и развиться гемолитическая анемия.

Сероватое кольцо вокруг радужки (кольцо Кайзера-Фляйшера) наблюдается у 75% детей первого десятилетия жизни и у всех детей с неврологической симптоматикой при обследовании с помощью щелевой лампы.

b. Диагноз. меди более 250 мкг/г сухого веса при биопсии печени — основание для постановки диагноза. Общий уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови обычно снижены (низкий уровень церулоплазмина в крови может быть также при хроническом активном гепатите и циррозе). Суточная экскреция меди с мочой обычно повышена.

c. Лечение. Пеницилламин образует комплексен с медью и на ранней стадии болезни может предотвратить её прогрессирование. Лечение необходимо на протяжении всей жизни пациента.

Торсионная дистония у ребенка

Торсионная дистония проявляется медленными, скручивающими движениями, симулируя устойчивую деформацию, исчезающую только при расслаблении. В движение вовлекаются туловище, конечности и голова. Наследственные дистонии имеют тенденцию к прогрессированию; спорадические дистонии характеризуются, как правило, непрогрессирующим течением.

a. Клиника. Периодические или постоянные мышечные спазмы дают знать о себе, когда больной пытается произвести целенаправленные движения.

При наследовании по доминантному типу вовлекаются сначала мышцы туловища, при рецессивном типе наследования — мышцы конечностей.

Спорадически дистония может возникать после родовой или иных травм, после воздействия токсических веществ (например, свинца) или при сосудистых заболеваниях.

b. Диагноз ставят на основании данных объективного исследования и (при наследственных формах) положительного семейного анамнеза. КТ и ЯМР не выявляют изменений, так как до настоящего времени не обнаружено макроскопических структурных изменений в головном мозге.

c. Лечение. Сообщается об уменьшении выраженности симптомов с ремиссией до двух лет после таламотомии. Клоназепам, тригексифенидил и карбамазепин обеспечивают умеренное, хотя и временное, улучшение у некоторых больных.

Кольцо Кайзера-Флейшера при синдроме Вильсона (Уилсона)

Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка – причины, диагностика, лечение

Синдром Туретта у ребенка

Синдром Туретта – тики скелетной мускулатуры и вокальные тики.

Читайте также:  Формы проявления и виды воспаления головного мозга

a. Этиология не установлена. У некоторых больных находят связь с приёмом стимулирующих лекарственных препаратов. Отягощенный семейный анамнез выявляется примерно в 35% случаев. b. Клиника.

Сочетание тикообразных подёргиваний, затрагивающих сначала лицо, а затем и шею. Тревога, как правило, усиливает тики. Заболевание начинается в 5-10-летнем возрасте, когда у многих детей наблюдаются тики.

Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и затрагивают различные мышечные группы.

c. Лечение. Галоперидол приводит к улучшению примерно у 50% больных. Клонидин эффективен примерно в 60% случаев, пимозид — у 80% больных. d. Прогноз. Больные страдают всю жизнь, хотя иногда могут наступать длительные ремиссии. Трудности в учёбе испытывают примерно 60-70% детей; также вполне понятна высокая частота психоэмоциональных нарушений.

Эссенциальный тремор у ребенка

a. Клиника. Тремор — ритмичные, колебательные движения мышц дистальных отделов конечностей. Тремор мешает выполнению точных движений. Заболевание медленно прогрессирует.

b. Диагноз. Эссенциальный тремор может сочетаться как со многими токсическими, метаболическими и инфекционными нарушениями, так и с наследственными заболеваниями ЦНС. Следует помнить, что эссенциальный тремор — самостоятельное заболевание.

c. Лечение показано, если тремор нарушает такие функции, как письмо. Пропранолол ослабляет тремор у некоторых пациентов.

Другая патология базальных ганглиев у детей

a. Болезнь Халлервордена-Шпатца b. Детская форма хореи Хантингтона c. Синдром Леша-Найена

d. Болезнь Фара

– Читать далее “Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка”

Оглавление темы “Детские болезни”:

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). Миастения имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Миастения

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезнь Альцгеймера

Нервно-дегенеративные заболевания с проявлениями деменции чаще возникают в пожилом возрасте. Самой распространенной является болезнь Альцгеймера. Прогрессирует у лиц старше 80 лет. В 15% случаев заболевание носит семейный характер. Развивается на протяжении 10-15 лет.

Начинаются поражения нейронов в ассоциативных областях теменной коры, височной и лобной, при этом слуховые, зрительные и соматосенсорные участки остаются непораженными. Кроме исчезновения нейронов, к важным характеристикам относятся отложения в сенильных бляшках амилоида, а также сгущение и утолщение нейрофибриллярных структур дегенерирующих и сохранившихся нейронов, они содержат таупротеин. У всех пожилых лиц такие изменения происходят в незначительных количествах, но при болезни Альцгеймера они выражены больше. Наблюдались также случаи, когда клиника напоминала течение деменции, но множества бляшек не наблюдалось.

Болезнь Альцгеймера

Атрофированная зона имеет уменьшенное кровоснабжение, это может быть адаптацией при исчезновении нейронов. Данное заболевание не может быть последствием атеросклерозов.