Синдром Эдвардса: развитие, проявления, диагностика, лечение

Синдром Эдвардса — это наследственное заболевание, которое характеризуется многочисленными нарушениями в развитии органов и систем организма ребенка: головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и костей черепа. Синдром Эдвардса по неизвестной причине у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.

Симптомы синдрома Эдвардса

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и костей черепа:

  • недоразвитие нижней челюсти, ротового отверстия;
  • череп удлинен в передне-заднем направлении;
  • узкие глазные щели;
  • частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
  • изменение формы стоп, лучезапястных суставов;
  • расщелины верхней губы и неба (редко);
  • недоразвитие скелетной мускулатуры;
  • недоразвитие подкожно-жировой клетчатки.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

  • отсутствие или недоразвитие структур головного мозга (мозолистое тело, мозжечок);
  • в дальнейшем глубокая задержка физического и психического развития (олигофрения).

Врожденные пороки внутренних органов:

  • дефекты перегородок сердца (межжелудочковой, межпредсердной);
  • дефекты клапанов сердца (клапан аорты, легочной артерии);
  • изменения крупных сосудов (например, аорты, легочной артерии);
  • аномалии развития пищевода (атрезия пищевода);
  • заращение выводных протоков желчевыводящей системы (атрезия желчного пузыря);
  • необычное расположение органов брюшной полости (например, поджелудочной железы, толстой кишки);
  • удвоение почек, расширение отделов мочевыводящего тракта;
  • различные нарушения развития половых органов.

Со стороны органа зрения: уменьшение размеров обоих глаз.

Симптомы

Основные признаки недуга:

  • низкий вес ребенка при рождении;
  • искажение лица врожденной гримасой;
  • короткая шея с избыточной кожной складкой;
  • деформированность и узость грудной клетки;
  • волчья пасть;
  • микроцефалия, менингомиелоцеле или гидроцефалия центральной нервной системы;
  • маленькая голова;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • дивертикул Меккеля;
  • недоразвитые глазные яблоки, которые могут быть слишком узкими или короткими;
  • в некоторых случаях расщелины верхней губы и неба;
  • могут отсутствовать или быть недостаточно развиты некоторые структуры головного мозга (мозжечок, мозолистое тело);
  • атрезия пищевого тракта;
  • частичное или полное сращивание пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • косоглазие;
  • диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи;
  • удвоение почек;
  • кожные гемангиомы и папилломы;
  • проблемы с крупными сосудами;
  • измененная структура стоп и лучезапястных суставов;
  • плохая проходимость желчных протоков;
  • отклонения в развитии половых органов;
  • дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок сердца, клапанов аорты и легочной артерии;
  • увеличение мочевыводящего канала;
  • проблемы с физическим и психологическим развитием;
  • атрофированность наружного слухового прохода и мочки уха, его неправильное физиологическое расположение.

Больше половины случаев наличия патологии приводит к смерти во время внутриутробного формирования. В большинстве ситуаций дети, рожденные с таким отклонением, живут не больше года. Причиной становится одно из осложнений, которое было вызвано врожденными пороком развития. До 10 лет доживают лишь единицы, которые имеют мозаичную разновидность патологии.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики.  Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.  

Читайте также:  Болит часто голова причины высокого давления

Ссылки

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз
  • Синдром апинеализма
Гипоталамус
  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия
Гипофиз
  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа
  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда
Надпочечники
  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна
Половые железы
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра
Паращитовидныежелезы
  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
  • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса
  • Синдром Мориака
  • Синдром Нобекура
Диффузнаянейроэндокриннаясистема
  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие
  • Синдром Альстрёма
  • Синдром Барттера
  • DIDMOAD-синдром
    • синдром Вольфрама
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром Ларона
  • Синдром Лиддла
  • Синдром Нунан
  • Синдром Рассела-Сильвера
  • Синдром хронической передозировки инсулина
    • Сомоджи
  • Метаболический синдром
    • синдром X
  • Метаболический синдром и антипсихотики
  • Синдром MELAS
  • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)

Прогноз для детей, рождённых с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Прогноз для детей, рождённых с синдромом Эдвардса

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Читайте также:  Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, лечение