Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Лейкодистрофия – группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Этиология

Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.

Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.

Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.

Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.

Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.

В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.

Причины синдрома Эйзенменгера

К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:

  • Крупное не корректированное сердечное шунтирование
  • Серьезный неограничительный дефект межжелудочковой перегородки
  • Неограниченный открытый артериальный проток
  • Дефект атриовентрикулярной перегородки, включая крупный дефект межпредсердной перегородки без желудочкового компонента
  • Аортопульмональное окно
  • Паллиативный, хирургически созданный системно-легочный анастомоз для лечения врожденных пороков сердца

Клиническая картина

Размер внутрисердечного шунта играет важную роль в вероятности развития синдрома. Около 3% пациентов с небольшим дефектом межжелудочковой перегородки (≤1,5 см) и 50% пациентов с большим ВСД (> 1,5 см) могут развить синдром Эйзенменгера. Синдром обычно наступает раньше (в младенческом возрасте) у больных или открытым артериальным протоком, тогда как он чаще проявляется в зрелом возрасте у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки.

Неспособность снизить легочное давление в первые 2 года жизни может привести к необратимому прогрессированию эндотелиальной дисфункции и ремоделирования легочных сосудов. Это приводит к вышеупомянутым прогрессивным изменениям, описанным Хитом и Эдвардсом. После чего состояние переходит в необратимую легочную гипертензию. Клинически смерть наступает в возрасте от 30 до 35 лет. Смерть может наступить от внезапной сердечной смерти, кровохарканья, тромбоэмболических осложнений, сердечной недостаточности, осложнений беременности, осложнений некардиальной хирургии и инфекций центральной нервной системы.

Читайте также:  Причины, симптомы и признаки головной боли

Клинически у пациентов постепенно развиваются следующие осложнения запущенного легочно-сосудистого заболевания:

  • Одышка при физической нагрузке
  • Обмороки вследствие низкого сердечного выброса
  • Грудная боль
  • Цианоз
  • Застойная сердечная недостаточность
  • Легочное кровотечение / кровохарканье
  • Дисритмия
  • Инсульт
  • Абсцесс головного мозга
  • Эритроцитоз и осложнения гипервязкости
  • Эндокардит

Сроки этого процесса зависят от анатомической природы поражения и наличия условий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), которые, как известно, ускоряют развитие хронической обструктивной болезни легких. Без вмешательства изменение потока может развиться в раннем детстве или в период полового созревания, а развитие симптомов может привести к смерти ко второму или третьему десятилетию жизни. У взрослых лиц с синдромом Эйзенменгера прогноз может быть лучший, чем у лиц с другими причинами идиопатической легочной гипертонии.

Диагностика

Для уточнения диагноза Язва Марторелла, и исключения таких заболеваний как капиллярит Мишель-Кретина, патология Рейно, периферический атеросклероз, врач назначит следующие обследования:

  • ЭКГ, ЭхоКГ, ХМЭКГ;
  • УЗИ-допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей;
  • исследование глазного дна (в большинстве случаев у пациенток с ишемической язвой голени присутствует гипертоническая ретинопатия и периодические кровоизлияния в сетчатку);
  • кровь глюкоза натощак;
  • кровь на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С;
  • наличие патогенных грибков на коже стоп и ногтях.

Основной анализ, подтверждающий гипертензивное происхождение трофического поражения кожного покрова голени, — гистологическое исследование краев раны.

Почему возникает тремор

Причины тремора рук

Наиболее характерной локализацией дрожания являются кисти рук. Рассматривая физиологические механизмы развития тремора, отмечают способность усиливаться при мышечном утомлении, переохлаждении, действии психогенных факторов (эмоциональных потрясений, тревоги). Спектр патологических причин очень обширен – главные позиции в нем отводятся эссенциальному тремору и болезни Паркинсона, но есть масса других состояний, способных вызвать дрожание рук:

  • Эндокринопатии: тиреотоксикоз, феохромоцитома, гипогликемия, гиперпаратиреоз.
  • Нарушения метаболизма: болезнь Вильсона-Коновалова (дрожательная, дрожательно-ригидная формы), Галлервордена-Шпатца.
  • Объемные образования: субдуральная гематома, опухоли, кавернозные ангиомы.
  • Сосудистое поражение головного мозга: ишемические и геморрагические инсульты.
  • Инфекционные болезни: нейросифилис, эпидемический энцефалит.
  • Наследственная патология: синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS), бульбарно-спинальная амиотрофия Кеннеди, синдром сенситивной атаксии, невропатии, дизартрии и офтальмоплегии (SANDO).
  • Полинейропатии: метаболическая (диабетическая, парапротеинемическая, токсическая), хроническая воспалительная демиелинизирующая, наследственная моторно-сенсорная.
  • Абстинентный синдром: отмена алкоголя, наркотиков (кокаина, героина), медикаментов (опиоидов, бензодиазепинов).
  • Интоксикации: солями тяжелых металлов (ртуть, мышьяк, свинец), угарным газом, сероуглеродом.
  • Прием треморогенных препаратов: трициклических антидепрессантов, нейролептиков, симпатомиметиков.

Развитие физиологического тремора во многом обусловлено механическими факторами – весом конечности, тонусом мускулатуры, жесткостью суставного аппарата. Ведущую роль в формировании патологического дрожания занимают изменения в ЦНС, связанные с появлением так называемых генераторов тремора (центральных осцилляторов) со спонтанной или индуцированной ритмической активностью. Вторым важным моментом является утрата контроля над произвольными движениями со стороны мозжечковой системы.

Читайте также:  Как избавиться от кофейных пятен на коже?

Причины тремора головы

Ритмические кивания и повороты головой достаточно распространены, но обычно входят в картину смешанного дрожания, когда непроизвольные двигательные акты охватывают несколько участков тела. Часто речь идет о паркинсоническом (первичном, вторичном) или эссенциальном треморе. Другими причинами гиперкинеза признаются следующие заболевания:

  • Цервикальная дистония.
  • Рассеянный склероз.
  • Тремор Холмса (мезенцефальный).
  • Прионные болезни: болезнь Куру.
  • Паранеопластические синдромы: синдром опсоклонуса-миоклонуса.
  • Метаболические энцефалопатии: гипоксически-ишемическая, уремическая, печеночная.
  • Наследственные заболевания: оливопонтоцеребеллярная атрофия, лейкодистрофии (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера), атаксия с дефицитом витамина E.

Тремор центрального генеза обусловлен поражением нейронного кольца экстрапирамидной системы, в котором присутствуют подкорковые структуры – базальные, стволовые, мозжечковые ядра. Важное место отводится изменениям в стриопаллидарной системе, руброспинальном тракте, таламических связях. Дрожание головы встречается при патологии шейного отдела позвоночника, что связано с нарушением кровообращения, компрессией спинномозговых нервов.

Причины тремора подбородка

Дрожание нижней челюсти может выступать ранним симптомом болезни Паркинсона или нейролептического паркинсонизма (синдрома «кролика»). Тремор подбородка обусловлен и другими причинами, которые требуют внимания при проведении дифференциальной диагностики. Повышенную настороженность традиционно вызывают состояния, характерные для раннего детского возраста:

  • Неонатальный тремор.
  • Перинатальное поражение ЦНС: гипоксическая энцефалопатия, внутриутробные инфекции, родовые травмы.
  • Детский церебральный паралич.
  • Гидроцефалия.
  • Семейный тремор подбородка (гениоспазм).

Физиологический тремор периода новорожденности возникает на фоне плача, при раздевании или доставании ребенка из воды, под влиянием испуга, холода. Факторами риска поражения церебральных структур выступают инфекционные заболевания, акушерская и соматическая патология у беременной. Нельзя исключать развитие интоксикации и абстинентного синдрома у ребенка при употреблении матерью психоактивных средств.

Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

  1. Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
  3. Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
  4. Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
  5. Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
  6. Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
  7. Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
  8. Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
  9. Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
  10. Неврологические и генетические обследования.
  11. Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.
Читайте также:  Головокружение у пожилого человека – как избежать этой неприятности?

Симптомы

Лейкодистрофия у ребенка начинает проявляться далеко не сразу после рождения. В большинстве случаев новорожденный выглядит совершенно здоровым. Развитие, как физическое, так и психическое, полностью соответствует возрасту.

Первые признаки – нарушение двигательной активности. Ребёнок начинает жаловаться на то, что ему сложно ходить и бегать, появляются проблемы с равновесием.

Затем появляется мышечная слабость, которая выражается в сильно повышенном или, наоборот, чересчур пониженном тонусе мышечной ткани. Могут наблюдаться подёргивания мышц, появляются судороги.

Лейкодистрофия головного мозга проявляется и постепенным падении памяти и интеллекта, также отмечается нарушение зрения и слуха. Все ранее приобретённые навыки практически полностью исчезают.

На самых последних стадиях – полная слепота, глухота, невозможность глотания и движения. Причём, чем раньше будут проявляться первые признаки, тем тяжелее и быстрее будет протекать болезнь.

Лечится ли это?

О возможности или невозможности полного излечения ребенка скажет только доктор после обследования. Все зависит от степени тяжести диагностированных заболеваний и возраста, в котором начнется лечение. А еще – от упорства родителей, понимающих, что лечение может занять не один год, и не опускающих руки.

Лечение и коррекция задержки психоречевого развития проводятся обязательно комплексно. Этот комплекс объединяет:

  • лечение с помощью медикаментов;
  • занятия со специалистами (дефектолог, логопед, психолог);
  • постоянные развивающие занятия с родителями;
  • альтернативные методы коррекции.

Подбор медикаментозного лечения – этап ответственный, т. к. при этом важно учесть индивидуальные особенности развития и состояния малыша, возможные реакции на препараты.

В зависимости от конкретного диагноза, а также общей клинической картины ребенку могут назначить препараты группы ноотропов, улучшающие кровоснабжение и питание клеток мозга, седативные средства, витаминно-минеральные комплексы.

Классификация

В зависимости от того, в какой возрастной категории произойдёт манифестация подобной патологии, она имеет следующие формы:

  • инфантильную – симптоматика начинает выражаться в промежутке от трёх до шести первых месяцев жизни;
  • позднюю инфантильную – является таковой, если поставят диагноз в периоде, который начинается с полугода и заканчивается в полтора года.
  • ювенильную или типичную детскую – болезнь манифестирует в возрасте от трёх до десяти лет;
  • взрослую – отличается тем, что первые симптомы могут возникнуть начиная с шестнадцати лет.