Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Симптомы мышечной дистрофии у беременной

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр. Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена). В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.

УЗИ брюшной полости

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Разновидности

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться.

Читайте также:  53. Миелиты: клиника, диагностика, лечение. Профилактика осложнений.

Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Читайте также:  Озокерит и парафин для лечения детей: свойства, показания и методики

Нарушения умственной активности

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

Нарушения умственной активности
  • боль и слабость в мышцах;
  • наличие контрактур;
  • мышечная атрофия;
  • отечность мышц;
  • снижение двигательной активности;
  • иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

  • полимиозит;
  • дерматомиозит;
  • ревматизм;
  • миозит с включениями;
  • миозит эозинофильный;
  • псевдотромбофлебит мышц голени;
  • миозит глазных мышц.

Классификация и разновидности заболевания

Нарушения умственной активности

Основные виды миопатий:

  1. Миопатия Дюшенна – заболевание обычно начинается в трехлетнем возрасте, причем только у мальчиков. Эта самая опасная форма патологии. В первую очередь поражаются ягодичные и тазобедренные мышцы. Ребенок не может самостоятельно подняться по ступенькам лестницы, встать со стула, прыгнуть. Развиваются деформации костей, мышцы икр псевдогипертрофированы, иногда возникает эндокринная дисфункция и наблюдается умственная отсталость. Кроме того, поражается сердце и дыхательные мышцы. Смерть пациентов наступает в результате пневмонии.
  2. Заболевание Беккера, как правило, появляется после 20-ти лет. Это более легкая форма заболевания, при которой страдают мышцы таза, бедер, происходит гипертрофия икроножных мышц. Психических отклонений при этом недуге не наблюдается.
  3. Миопатия Эрба (ювенильная форма) поражает людей обоих полов после 20-30 лет. Сначала появляются атрофии в мышцах таза, постепенно они распространяются на туловище, что приводит к искривлению позвоночника. Походка больного становится переваливающейся, а лопатки напоминают крылья. Атрофируются мышцы лица (вокруг рта). При миопатии Эрба псевдогипертрофии выявляются очень редко. Если заболевание началось рано, оно приводит человека к обездвиживанию. Более легкое течение наблюдается у тех пациентов, которые заболели в зрелом возрасте.
  4. Болезнь Ландузи-Дежерина – плечелопаточно-лицевая форма миопатии тоже поражает представителей обоих полов. Этот недуг появляется в подростковом и очень молодом возрасте (10-20 лет). В первую очередь атрофируются мышцы лица, чуть позже поражение распространяется на плечевую и грудную мускулатуру. Из-за поражения круговых мышц глаз больные спят с открытыми глазами. Гипертрофируются губы, мимика становится обедненной, но умственные способности пациента не страдают. Болезнь протекает медленно и не влияет на продолжительность жизни.
  5. Миопатия Кугельберга-Веландера начинается в возрасте от двух до пятнадцати лет. Сначала возникает слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей и таза, которая постепенно нарастает. Руки этой болезнью затрагиваются редко. Больному трудно подниматься по лестнице и вставать из сидячего положения. Иногда появляется неустойчивость при ходьбе, возможны даже падения. Походка напоминает утиную.
  6. Заболевание Шарко-Мари происходит преимущественно в возрасте 15-30 лет, причем чаще болеют мужчины. Мутация в мышечной ткани имеет неврологическую основу. Поражаются отдельные группы ножных мышц, вплоть до полного распада ткани (в позднем периоде болезни). В спинном мозге тоже происходят существенные изменения. Больные не могут стоять на одном месте, со стороны их поведение выглядит беспокойным.
Читайте также:  Анемическая кома: распознать и спасти. Диагностика комы

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как умственная отсталость. Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга.

Нарушения интеллекта могут быть самыми разными – от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Нарушения умственной активности

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д.

Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Воспаление копчика у женщин и мужчин: симптомы и лечение Диффузный остеопороз: причины, симптомы и лечение Дисплазия тазобедренных суставов у детей: причины, симптомы и лечение Грыжа позвоночника поясничного отдела: симптомы и лечение

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи. В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями. Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.